MEDIATECA

Los padres de un nino de 12 anos con distrofia muscular de Duchenne reclaman a la Conselleria de Sanitat la administracion urgente a su hijo del medicamento Translarna en uso compasivo, un farmaco que detendria el deterioro que esta teniendo desde que en el mes de junio se autorizo su empleo. Los progenitores hacen este llamamiento debido a la situacion del menor, que todavia conserva cierta movilidad con la ayuda de una ortesis, a pesar de que su menoscabo muscular avanza rapidamente de un dia para otro.

En este caso, los padres destacan la importancia del factor tiempo, puesto que recibir el tratamiento cuanto antes evitaria el progreso debilitante de la enfermedad, que pone en grave peligro la salud y la vida del nino. Ademas, el menor cuenta con los informes favorables del Departamento de Neurologia del Hospital La Fe de Valencia, emitidos en junio, para la administracion de este farmaco.

Desde ASEM CV, Asociacion de Enfermedades Neuromusculares de la Comunitat Valenciana, se senala que se trata de uno de los dos o tres casos en la Comunitat que reune los requisitos para acceder al uso compasivo del medicamento, dirigido a ninos mayores de 5 anos que presentan falta de distrofina, la proteina encargada de prevenir el dano en la membrana de las celulas musculares.

La peticion para el uso de esta medicacion fue cursada por los padres en el mes de octubre tanto en el Hospital la Fe como en la Conselleria, y es esta ultima quien, por cuestiones de financiacion, debe adoptar la decision sobre la administracion del tratamiento. Asimismo, la entidad recuerda que recientemente se ha resuelto de manera favorable el acceso al medicamento por uso compasivo para cuatro casos mas de menores de edad en otras comunidades autonomas como Galicia, Madrid o Castilla-La Mancha.

Desde ASEM CV, se pone el acento en la necesidad perentoria del tratamiento: No se puede dar la espalda a un nino que tiene aprobado un tratamiento a traves de un informe medico que le ayudaria a frenar el deterioro que le causa su enfermedad y sus consecuencias. Por eso queremos recalcar la urgencia para administrarlo, porque en estos momentos se enfrenta a una cuenta atras desde hace casi medio ano.

La distrofia muscular de Duchenne y el farmaco Translarna
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara degenerativa de los musculos que causa la perdida rapida de su funcion y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia y falleciendo prematuramente. La enfermedad es causada por una mutacion en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina esta ausente, las celulas musculares se danan facilmente. La debilidad muscular es progresiva y lleva a problemas medicos graves (respiratorios, cardiacos, esqueleticos, etc.). Los ninos necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 anos, no superando una expectativa de vida promedio de 30 anos.

Translarna es un medicamento actualmente en fase III de ensayo confirmatorio a nivel mundial, que cuenta con la aprobacion por la Union Europea EMA (Agencia Europea del Medicamento) para su dispensacion como uso compasivo en pacientes que padecen una enfermedad cronica, gravemente debilitante y que se considera pone en peligro su vida, no pudiendo ademas ser tratados satisfactoriamente con un medicamento autorizado.

ASEM CV, Asociacion de Enfermedades Neuromusculares de la Comunidad Valenciana, entidad declarada de Utilidad Publica, es una asociacion sin animo de lucro cuya finalidad es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas enfermedades y luchar por los derechos e intereses de las mismas. Es tambien una de las 96 asociaciones integradas en COCEMFE CV.